Área médica

El diagnóstico de síndrome de Down puede haberse sospechado en la época prenatal mediante la evaluación del riesgo obtenida por el cribado combinado (edad materna modificada con marcadores bioquímicos y hallazgos ecográficos). Si el riesgo es alto, puede haberse realizado una amniocentesis y un cariotipo (observación del número de cromosomas) en las células fetales presentes en el líquido amniótico. En otros casos, el cribado no ha estimado un riesgo alto o los padres han rechazado la amniocentesis y el diagnóstico no está confirmado. En todos los casos, la exploración sistemática encontrará los hallazgos característicos de todo recién nacido junto con, en algunas ocasiones, datos evidentes o sutiles que evoquen el diagnóstico de síndrome de Down.

1. Peso, talla y perímetro craneal:

Suelen ser ligeramente inferiores respecto a la población general.

2. Neurológico:

Hipotonía (disminución del tono muscular) generalizada con mayor flacidez y reflejos débiles, como por ejemplo el reflejo de succión para la alimentación (ambas cosas dificultan la lactancia materna) o el reflejo de Moro (reflejo de “sobresalto” con extensión de brazos y apertura ocular que se produce en todos los recién nacidos tras hiperextensión cervical suave).

3. Cabeza:

Cabeza levemente más pequeña (microcefalia), perfil chato de la cara por falta de crecimiento del tabique nasal, hendidura de los párpados orientada hacia arriba, orejas redondas y pequeñas con una morfología simple y con una implantación facial más baja, leve protrusión lingual, pliegues redundantes en la nuca. Se tendrá especial cuidado en valorar el fulgor pupilar (reflejo rojo que se ve a través de la pupila del ojo), ya que su asimetría podría indicar la presencia de catarata congénita, más frecuente en los niños con síndrome de Down.

4. Caderas:

En todos los recién nacidos se debe explorar la movilidad de la cadera ya que es frecuente la luxación, debido a la hiperlaxitud y la hipotonía.

5. Miembros:

Hiperlaxitud de articulaciones, pliegue palmar único de la mano, clinodactilia del 5º dedo de las manos con hipoplasia (dedo meñique más pequeño y con desviación), o ligera separación entre el 1º y 2º dedo del pie o “signo de la sandalia”.

6. Sangre:

La presencia de una sospecha de síndrome de Down debe ser confirmada mediante una prueba de sangre llamada cariotipo. En el que se observa la presencia de un cromosoma 21 extra, en todas las células examinadas (trisomía regular o translocación) o solamente en algunas (mosaicismo).

1. Auscultación minuciosa de tórax:

Se realizará una auscultación minuciosa de los pulmones y del corazón en busca de ruidos patológicos y de soplos cardiacos relacionados con cardiopatías congénitas, las cuales se descartarán posteriormente con la realización sistemática de pruebas cardiológicas (electrocardiograma y ecocardiograma).

2. Pruebas metabólicas (pruebas del talón):

Se realizan a todos los recién nacidos (Se recomienda se realice durante los primeros 9 días de vida).

3. Hemograma y bioquímica general (análisis de sangre):

Con ello se detectará si hay presencia de anemia, aumento del número de leucocitos, número de plaquetas, función renal y hepática.

4. Ecocardiografía:

Se realiza en todos los recién nacidos con síndrome de Down en las primeras semanas de vida para detectar cardiopatías congénitas que se presentan de forma más frecuentes en el síndrome de Down.

Alimentación:

Como sucede con cualquier otro recién nacido, la leche materna administrada de forma exclusiva es el alimento ideal para el recién nacido durante los primeros seis meses de vida.

Vacunas:

Los bebés con síndrome de Down deben seguir el mismo calendario vacunal que cualquier otro bebé con absoluto rigor.

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Cada 6 meses:

• Hasta los 3 años, visita a otorrinolaringólogo, visualización de membrana timpánica (descartando otitis media) audiometría y timpanograma.
• A partir de los 2 años examen dental, profilaxis por endocarditis bacteriana en caso necesario.

 Cada año:

• Consulta con un oftalmólogo.
• Después de los 3 años, visita a otorrinolaringólogo, visualización de membrana timpánica (descartando otitis media) audiometría y timpanograma.
• Perfil tiroideo.

Entre los 2 y 5 años:

• Revisión de enfermedad celíaca entre los 2-3 años, anticuerpos IgA antiendomisio y antitransglutaminasas.
• Radiografía lateral de región cervical (vista neutral, lateral en extensión y flexión) para descartar inestabilidad atlanto axial entre los 3 y 5 años y tan frecuentemente como sea necesario, repetir a los 12 años.

 Entre los 1 y 12 años

• Evaluación por cardiólogo pediatra (si no se hizo al nacimiento) para descartar hipertensión pulmonar y defectos de la pared atrio ventricular.
• Profilaxis por endocarditis bacteriana en caso necesario.
•  Revisión de infecciones especialmente de vías respiratorias.
• Buscar síntomas de Apnea Obstructiva del Sueño incluyendo respiración agitada, ronquido, posiciones poco comunes durante el sueño, sueño ligero, somnolencia durante el día, problemas de conducta que pudieran estar relacionadas con cansancio crónico, para una evaluación con un especialista del sueño.
• Buscar balance adecuado con dieta alta en fibra para evitar constipación.
• Monitoreo de la ingesta calórica diaria.
• Monitoreo de peso y talla por médico pediatra.
•  Cartilla de vacunación completa.

ASPECTOS IMPORTANTES PARA LOS PADRES Y TERAPEUTAS:

• Evaluación del desarrollo psicomotor.
• Evaluación conducta adaptativa.
• Comenzar terapia de lenguaje si es necesario.
• Programas escolares encaminados hacia la autonomía.
• Detectar niños con características del espectro autista para evaluación y atención oportuna.

Cada 6 meses:

• Examen dental, profilaxis por endocarditis bacteriana en caso necesario.

Cada año:

• Consulta con oftalmólogo buscando específicamente queratocono.
• Audiometría y timpanograma perfil tiroideo.

Por razón necesaria:

• Evaluación cardiológica por medio de un ecocardiograma Doppler a color para descartar patología valvular.
• Buscar síntomas de Apnea Obstructiva del Sueño incluyendo respiración agitada, ronquido, posiciones poco comunes durante el sueño, sueño ligero, somnolencia durante el día, problemas de conducta que pudieran estar relacionadas con cansancio crónico, para una evaluación con un especialista del sueño.
• Examen general físico y neurológico para descartar inestabilidad atlantoaxial.
• Monitoreo de obesidad por médico y/o nutriólogo.
• Consulta con un ginecólogo a la primera menstruación o al cumplir los 16 años.

 ASPECTOS IMPORTANTES PARA LOS PADRES Y TERAPEUTAS:

• Continuar terapia de lenguaje si es necesario.
• Programas escolares encaminados hacia la autonomía.
• Vigilar dieta alta en fibra, baja en calorías y ejercicio regular.
• Asesoramiento sobre salud, desarrollo sexual y educación en la prevención de abuso sexual.
• Programas educativos sobre tabaquismo, drogadicción y alcoholismo.

Cada 6 meses:

• Examen dental, profilaxis por endocarditis bacteriana en caso necesario.

Cada año:

• Perfil tiroideo y mamografía después de los 50 años.

 Cada 2 años:

• Consulta con un oftalmólogo para buscar específicamente cataratas Audiometría y timpanograma, descartar pérdida auditiva.

Por razón necesaria:

• Evaluación cardiológica por medio de un ecocardiograma Doppler a color para descartar patología valvular.
• Examen general físico y neurológico, descartar inestabilidad atlantoaxial.
• Monitoreo de apnea obstructiva del sueño.
• Monitoreo de presión arterial.
• Después de los 50 años realizar estudios para descartar sangre oculta en heces.

ASPECTOS IMPORTANTES PARA LOS PADRES Y TERAPEUTAS:

• Evaluación clínica de habilidades funcionales (considerar envejecimiento prematuro), monitoreo de pérdida de autonomía.
• Vigilar dieta alta en fibra, baja en calorías y ejercicio regular.
• Monitoreo de comportamiento emocional y mental. Referir a especialista en caso necesario.
• Planes de vida laboral.
• Planes de asesoría económica.
• Programas educativos sobre tabaquismo, drogadicción y alcoholismo.
• Asesoramiento sobre salud, desarrollo sexual y educación en la prevención de abuso sexual.